Jurnal FM 
Data de 17 aprilie marchează Ziua Mondială de Conștientizare a Hemofiliei
#Postat de Carmen Vintu on aprilie 17, 2025
Hemofilia este o boală ereditară care constă în împiedicarea coagulării corespunzătoare a sângelui. Acest lucru favorizează sângerarea spontană şi agravează hemoragiile cauzate de anumite leziuni, traumatisme ori intervenţii chirurgicale. În cazul persoanelor cu hemofilie, proteinele din sânge care ajută la coagularea sângelui sunt în număr foarte redus.
Aceste proteine sunt cunoscute ca factorul VIII sau IX, iar severitatea hemofiliei este determinată de cantitatea de proteine din aceşti factori de coagulare – cu cât aceasta este mai redusă, cu atât riscul de sângerare şi de complicaţii este mai crescut.
Deşi hemofilia este de regulă o afecţiune ereditară, deci moştenită de la părinţi – potrivit World Federation of Hemophilia, o persoană din 100.000 se naşte cu această boală – , există şi cazuri de hemofilie dezvoltată pe parcursul vieţii, în special în rândul persoanelor de vârstă mijlocie sau peste 70 de ani, dar poate apărea şi la gravide (în ultimul trimestru de sarcină) ori la femeile care au născut recent.
Persoanele cu hemofilie se pot confrunta şi cu hemoragii interne, care duc la umflături şi dureri articulare, în special la nivelul genunchilor, gleznelor şi coatelor. Sângerările sunt deosebit de periculoase dacă au loc în cazul unui organ vital, aşa cum este creierul, favorizând apariţia unor complicaţii severe şi uneori letale.
Ziua Mondială de Conștientizare a Hemofiliei
Tipuri de hemofilie
Există trei tipuri principale de hemofilie:
Hemofilia de tip A – este cea mai frecventă formă de hemofilie şi afectează unul din 5.000 de nou-născuţi, în special de sex masculin. Se estimează că în fiecare an se nasc 400 de copii cu hemofilie de tip A în SUA. Aceasta este cauzată de deficienţa de factor de coagulare VIII.
Hemofilia de tip B – este numită şi „boala de Crăciun”, după numele celui care a fost prima dată diagnosticat cu această formă de hemofilie, în 1952, Stephen Christmas. Hemofilia de tip B este cauzată de producţia insuficientă de factor de coagulare IX şi este mai rar întâlnită decât hemofilia de tip A – se estimează că o persoană din 20.000 se naşte cu această formă de hemofilie. Din păcate, această formă de hemofilie este mult mai severă şi în unele cazuri chiar fatală.
Hemofilia de tip C – este o formă rar întâlnită de hemofilie, cauzată de deficienţa de factor de coagulare XI. Persoanele diagnosticate cu hemofilie de tip C nu se confruntă cu sângerări spontane, dar prezintă riscul de sângerare prelungită în cazul unei leziuni sau al unei intervenţii chirurgicale.
Foarte rar, hemofilia se poate dezvolta pe parcursul vieţii, purtând denumirea de hemofilie dobândită. Această formă de hemofilie apare în rândul persoanelor al căror sistem imunitar dezvoltă anticorpi care împiedică producţia de factori de coagulare VIII sau IX.
Hemofilia: simptome
Simptomele hemofiliei, indiferent de tip ar fi aceasta, depind de nivelul factorului de coagulare. Cu cât nivelul acestuia este mai scăzut, cu atât simptomele sunt mai diverse şi mai grave. Acestea pot consta în:
- Prezenţa sângelui în urină sau în materiile fecale
- Vânătăi proeminente, care apar cu uşurinţă şi uneori fără motiv
- Sângerări nazale sau la nivelul cavităţii orale
- Dureri şi sângerări articulare, mai ales la nivelul genunchilor, coatelor şi gleznelor
- Sângerări puternice la locul vaccinării sau al circumciziei
- Dureri de cap, vărsături, letargie, schimbări de comportament, tulburări de vedere, somnolenţă, slăbiciune, paralizie – acestea pot fi semne ale unei hemoragii cerebrale
Hemofilia: tratament
Cel mai eficient tratament pentru hemofilie constă în suplimentarea factorului de coagulare deficitar cu transfuzii sanguine (numai sub supraveghere medicală, în centre specializate) sau injecţii periodice.
Cum arată viața cu hemofilie?
În cazul în care copilul tău suferă de hemofilie, asigură-te că școala sau bona înțeleg nevoile sale speciale. În primul rând, este nevoie în permanență de un kit de prim ajutor în cazul unor tăieturi minore care pot fi tratate cu bandaje, comprese etc. Ține minte că pacienții cu hemofilie nu ar trebui să ia aspirină sau ibuprofen. Aceste medicamente pot afecta coagularea sângelui.
