Current track

Title

Artist


Un studiu ADN a găsit variante rare de gene care protejează împotriva obezității

#Postat de on iulie 8, 2021

Pentru unii oameni, nicio cantitate de exerciții fizice și dietă nu ține kilogramele în afara. Pentru alții, slăbiciunea vine de la sine. Acum, oamenii de știință ar putea cunoaște un motiv pentru care. Într-unul dintre cele mai cuprinzătoare studii de genetică a obezității până în prezent, o echipă de cercetători a identificat variante rare de gene care protejează purtătorii norocoși de a se îngrășa. Lucrarea este „un tur de forță al geneticii”, spune Sadaf Farooqi, cercetător în domeniul obezității la Universitatea din Cambridge, care nu a fost implicat în studiu. Geneticienii caută, în general, mutații care provoacă boli, dar oamenii pot purta, de asemenea, versiuni subtile diferite ale unei gene care promovează o sănătate bună. Găsirea variantelor rare care oferă protecție împotriva unei boli este foarte dificilă, deoarece studiile de secvențiere sunt de obicei mici, notează Farooqi. Totuși, astfel de variante pot duce la noi ținte de droguri, adaugă ea. Cel puțin 2,8 milioane de oameni mor în fiecare an din cauza supraponderabilității sau obezității clinice. Obezitatea crește riscul de a dezvolta diabet de tip 2, boli de inimă, unele tipuri de cancer și chiar COVID-19 sever.

Dieta și exercițiile fizice pot ajuta persoanele cu obezitate să piardă în greutate, dar și genetica influențează puternic dacă o persoană dezvoltă boala. Studiile care s-au concentrat asupra persoanelor cu obezitate extremă au identificat variante genetice comune – cum ar fi o copie „ruptă” a genei MC4R, legată de reglarea poftei de mâncare – care face ca persoanele să fie supraponderale. Alte lucrări au descoperit mii de variante genetice, fiecare dintre acestea având un impact mic asupra greutății corporale; împreună, pot crește semnificativ probabilitatea obezității. În noul studiu, cercetătorii au secvențiat genomul a peste 640.000 de oameni din Mexic, Statele Unite și Regatul Unit, adăugând doar exomul – partea genomului care codifică proteinele. Aceasta este „o cantitate masivă de muncă”, spune Ruth Loos, un genetician uman la Universitatea din Copenhaga care nu este implicat în studiu. Așa cum o fotografie cu mii de pixeli dezvăluie detalii minuscule ale unei scene, spune ea, numărul mare de participanți la studiu a oferit o „rezoluție foarte mare pentru a ajunge la cele mai rare variante”. Apoi, cercetătorii au analizat mutațiile din gene care erau asociate cu un indice de masă corporală (IMC) mai mic sau mai mare, cea mai general acceptată, dacă este imperfectă, măsură a obezității.

Dintre cele 16 gene legate de IMC, cinci proteine ​​codificate de suprafață celulară cunoscute sub numele de receptori cuplați cu proteina G. Adăugând dovezilor că influențează greutatea, oamenii de știință au descoperit că toate aceste cinci gene sunt exprimate în hipotalamus, o regiune a creierului care reglează foamea și metabolismul. Variantele uneia dintre aceste gene – GPR75 – au avut cel mai mare efect asupra IMC. Persoanele care au mutații care au inactivat o copie a genei respective cântăreau în medie cu 5,3 kilograme mai puțin și aveau jumătate din șansele de a fi obezi în comparație cu cele cu versiuni de lucru, relatează cercetătorii astăzi în Science. Pentru a vedea cum GPR75 a afectat creșterea în greutate, cercetătorii au proiectat șoareci pentru a nu avea o copie de lucru a genei. Când au fost hrăniți cu o dietă bogată în grăsimi, rozătoarele au câștigat cu 44% mai puțină greutate în comparație cu șoarecii martor. Șoarecii modificați au avut, de asemenea, un control mai bun al zahărului din sânge și au fost mai sensibili la insulină. Cu toate acestea, variantele GPR75 care inactivează gena sunt rare: doar una din 3000 de persoane pare să le poarte. „Influențează un grup foarte mic din lume”, spune Giles Yeo, un genetician la Cambridge care nu a fost implicat în studiu. Faptul că lipsa GPR75 are un efect protector atât de clar și puternic la șoareci sugerează că este implicat în căile metabolice legate de obezitate, spune el.

„Asta ne spune o mulțime despre o biologie nouă care poate influența pe toată lumea”. Există două molecule dovedite care activează receptorul GPR75, dar medicamentele care îl opresc ar putea oferi noi opțiuni de medicamente pentru pacienții care se luptă cu obezitatea. Lucrarea arată, de asemenea, că „este posibil să se generalizeze această abordare a altor trăsături și boli”, cum ar fi diabetul de tip 2 și alte tulburări metabolice, spune Luca Lotta, un epidemiolog genetic la Regeneron Genetics Center care a condus studiul. Totuși, pentru Loos, valoarea reală a cercetării constă în scala secvențierii. „Confirmă faptul că, pentru a studia boli complexe, cum ar fi obezitatea, avem nevoie de eșantioane enorme”. Sursa: sciencemag.org


Opiniile cititorului

Lasa un comentariu

Your email address will not be published. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *