Oamenii de știință chinezi au descoperit gena asociată epilepsiei

Oamenii de știință chinezi au descoperit recent o genă responsabilă de epilepsie, o tulburare neurologică a creierului. Noul studiu publicat în revista internațională Brain a descris gena ca UNC13B, care are variante de pierdere a funcției care pot provoca convulsii intratabile și senzații și comportamente anormale. Folosind metode de screening genic, o echipă de cercetători condusă de cel de-al doilea spital afiliat al Universității de Medicină din Guangzhou, în provincia Guangdong din China de Sud, a găsit noi variante UNC13B în opt familii fără legătură din 446 de cazuri cu epilepsie parțială. Potrivit cercetătorilor, la unii pacienți, epilepsia parțială are cauze variabile, cum ar fi traume, infecții, anomalii imune sau neoplasm.

Cu toate acestea, în majoritatea cazurilor cauza nu era cunoscută anterior. Analize suplimentare din studiu au arătat că toți pacienții cu variantele UNC13B au avut rezultate favorabile după tratament, indicând faptul că epilepsia parțială cauzată de variantele genetice poate fi gestionată clinic cu terapie antiepileptică, a declarat cercetătorul principal Liao Weiping. Deoarece cauzele genetice ale epilepsiei parțiale erau nedeterminate anterior, descoperirea poate oferi oamenilor de știință gânduri noi pentru a înțelege originea și dezvoltarea epilepsiei, a adăugat Liao. Sursa: chinadaily.com